Next Generation Sequencing (NGS)

Medconnect Vienna consente l’accesso a un’ampia gamma di servizi diagnostici e terapeutici moderni. Tra questi rientrano le analisi genetiche mediante Next Generation Sequencing (NGS). Questi test innovativi permettono una diagnostica precisa e personalizzata e supportano i medici nel prendere decisioni terapeutiche informate.
Che cos’è il Next Generation Sequencing?
Il Next Generation Sequencing (NGS) è una metodologia avanzata di analisi genetica che consente di esaminare simultaneamente numerosi geni. Rispetto ai test genetici tradizionali, l’NGS offre un’analisi particolarmente rapida, dettagliata e completa del materiale genetico.

L’NGS viene utilizzato soprattutto quando:
- sono presenti quadri clinici complessi o poco chiari
- si sospetta una causa genetica,
- è necessaria una pianificazione terapeutica personalizzata,
- oppure è utile supportare decisioni terapeutiche mirate (ad esempio in oncologia).
Il principale vantaggio dell’NGS risiede nella sua elevata capacità diagnostica, poiché consente di individuare precocemente le alterazioni genetiche e di interpretarle in modo mirato.
Vantaggi dei test NGS
Le analisi NGS trovano applicazione, tra l’altro, in:
• ambito oncologico (ad es. genetica tumorale)
• patologie neurologiche e internistiche
• malattie rare o ereditarie
• scelta personalizzata delle terapie e dei farmaci
I risultati dei test sono generalmente disponibili. entro una settimana, consentendo una rapida pianificazione del trattamento medico successivo.
Test di pannello genico – diagnostica genetica mirata
Il test di pannello genico è una forma specifica di analisi NGS che si concentra su geni selezionati associati a una determinata patologia o problematica clinica.
I test di pannello genico sono particolarmente indicati:
• in presenza di sintomi ben definiti o diagnosi sospette
• per confermare o escludere specifiche malattie
• per la valutazione del rischio nelle malattie ereditarie
• o per supportare una terapia personalizzata
